-
תסמונת ורדנבורג
כל מה שרצית לדעת על תסמונת ורדנבורג:תסמונת ורדנבורג (באנגלית: Waardenburg syndrome) היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת. לעתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין…
-
מחלת סירופ מייפל
כל מה שרצית לדעת על מחלת סירופ מייפל:מחלת סירופ מייפל (שם מדעי: Maple Syrup Urine Disease – MSUD) היא מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon). נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות למחלת סירופ מייפל:•הפרעות מטבוליות•הפרעות בחילוף החומרים של חומצות…
-
היפראמונמיה
כל מה שרצית לדעת על היפראמונמיה:היפראמונמיה, היא הפרעה מטבולית מסוכנת המאופיינת בכמות יתר של אמוניה בדם. אמוניה מכילה חנקן ונוצרת על ידי פירוק של חלבון. באופן נורמלי האמוניה הופכת לחומר פחות רעיל, שתנן (אוּרֵאָה), שכשמו מופרש דרך הכליות לשתן. המסלולים המטבוליים היוצרים את השתנן מתחילים במיטוכונדריה ומשם עוברים לציטוזול. התהליך כולו קרוי בשם מעגל האוראה…
-
פנילקטונוריה
כל מה שרצית לדעת על פנילקטונוריה:פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום וכתוצאה מזה הצטברות כמויות גדולות של פנילאלנין בגוף ומחסור בטירוזין – דבר הגורם, בהיעדר טיפול, לירידה בכושר קוגניטיבי עד כדי פיגור שכלי, אפילפסיה ולעתים אוטיזם כבר מגיל צעיר. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות…
-
פנילקטונוריה
כל מה שרצית לדעת על פנילקטונוריה:פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום וכתוצאה מזה הצטברות כמויות גדולות של פנילאלנין בגוף ומחסור בטירוזין – דבר הגורם, בהיעדר טיפול, לירידה בכושר קוגניטיבי עד כדי פיגור שכלי, אפילפסיה ולעתים אוטיזם כבר מגיל צעיר. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות…
-
ויטמין B
כל מה שרצית לדעת על ויטמין B:ויטמין B6 הוא שם גנרי לתרכובות פירידוקסין ופירידוקסאמין. בכבד האדם ויטמנים אלה מפורקים לחומרים המזרזים תגובות של חומצות אמינו בתאי הגוף. ויטמין B6 (פירידוקסין) מסייע בחילוף החומרים של החלבון, בייצור תאי דם אדומים ופעילות העצבים. נמצא בחומוס, אורז, תפוח אדמה, עגבנייה, בשר, דגים, ביצים, קטניות, אגוזים, בננות, נבטים ושמרים.…